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Edición genética revela un gen clave en el inicio del desarrollo humano

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La investigadora Katarina Harasimov realizando una edición de bases en el laboratorio. Crédito: Centro Loke de Investigación sobre Trofoblastos de la Universidad de Cambridge.

La genética volvió a abrir una ventana clave para entender los primeros días del desarrollo humano. Un estudio liderado por la Universidad de Cambridge y publicado en Nature utilizó una técnica de edición de bases para modificar un solo gen en células embrionarias humanas y comprobar el papel esencial de NANOG, un gen vinculado a la formación de las células que más tarde dan origen al cuerpo.

La investigación se centró en una etapa muy temprana del embrión, cuando las células aún están definiendo qué funciones tomarán. Al bloquear el gen NANOG, los científicos observaron que las células del embrión inicial no podían desarrollarse como células pluripotentes más especializadas, conocidas como epiblasto. Estas son las que posteriormente forman los tejidos del cuerpo.

El hallazgo es importante porque ayuda a comprender con mayor precisión cómo comienza el desarrollo humano después de la fecundación. Sin NANOG, según los investigadores, las células que más tarde dan lugar a la placenta y al saco vitelino aún podían formarse, pero no aquellas destinadas a construir el cuerpo del embrión.

La técnica utilizada se llama edición de bases, una versión más precisa de las herramientas de edición genética asociadas a CRISPR/Cas9. A diferencia de otros métodos que funcionan como tijeras moleculares y cortan ambas hebras del ADN, la edición de bases puede cambiar un solo par de nucleótidos, las unidades básicas del ADN, dentro de un genoma humano compuesto por aproximadamente 3,000 millones de pares de bases.

Esa precisión reduce la posibilidad de anomalías cromosómicas no deseadas, un riesgo que se ha observado con técnicas más amplias de edición genómica. Para los científicos, esto representa un avance importante, no porque abra la puerta inmediata a aplicaciones clínicas, sino porque permite estudiar el desarrollo humano temprano con un nivel de detalle que antes no era posible.

Los autores subrayan que esta investigación no debe interpretarse como una autorización para aplicar la técnica en tratamientos reproductivos. Antes de cualquier uso clínico futuro serían necesarias pruebas rigurosas de seguridad, mayor desarrollo tecnológico y un debate público amplio sobre sus límites éticos.

El estudio también puede tener implicaciones para la medicina reproductiva. Conocer mejor genes como NANOG podría ayudar en el futuro a entender por qué algunos embriones no prosperan en las primeras etapas y, eventualmente, contribuir a mejorar las tasas de éxito de la fecundación in vitro.

Los embriones, óvulos y espermatozoides empleados fueron muestras no utilizadas donadas por parejas que ya habían pasado por tratamientos de fecundación in vitro. Los embriones se cultivaron en laboratorio durante un máximo de seis días y medio después de la fecundación, y la investigación fue revisada y aprobada por un comité de ética.

Más allá del avance técnico, el estudio deja una lección clara: investigar directamente el desarrollo humano puede revelar diferencias que no siempre aparecen en modelos animales. En este caso, NANOG se comporta de forma distinta en humanos y ratones, lo que refuerza la necesidad de estudiar estos procesos con cuidado, transparencia y responsabilidad científica.

El Especialito

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